“你家孩子不止是缺钙那么简单，她是矮小症……”儿科专家门诊室内，医生面色凝重地和家属说到。近日，我院利用现代精准基因检测技术诊断一例“软骨发育不全矮小症”病例，目前患儿正接受专业化系统治疗中。

22个月大的悦悦活泼可爱，父母是天津来宜打工者，自一岁以来，父母发现她和同龄孩子相比个子偏矮，邻居提醒会不会是缺钙？于是赶紧带着悦悦上医院检查，检查发现悦悦肋骨外翻及维生素D缺乏，予补钙和维生素D治疗。随着悦悦慢慢长大，父母越发觉得不对劲，补钙这十个月来，悦悦的身高并没有明显的长势，而且走路姿势异常，整个人看起来极不协调，家属有一种不好的预感，赶紧来到我院儿科就诊。

儿科主任中医师余中方接诊了悦悦，通过询问得知，妈妈在孕期B超检查时发现胎儿上下肢比例异常，当时家属未予重视。悦悦出生后也未见明显异常，家属就没有把这件事放在心上。随着悦悦长大，奇特的外观和身高差距慢慢表现出来，22个月的她，身高仅为73厘米，同时头颅大，上肢长，下肢短，双腿呈O型，余中方结合悦悦的外观特点和其他辅助检查结果来看，怀疑悦悦是“矮小症”，建议悦悦及父母行精准基因检测以明确诊断并寻找致病原因。几周后，精准基因检测结果证实了余中方的判断，悦悦被确诊为“软骨发育不全矮小症”，悦悦的基因样本在基因外显子区域发现一处杂合突变，为致病突变，而此杂合突变其父母均未携带。确诊后，余中方为悦悦量身定制了系统的治疗方案，并严密观察悦悦生长发育情况。

余中方介绍说，悦悦是我市首次利用精准基因检测技术诊断出基因突变的“软骨发育不全矮小症”患儿。该类患儿婴儿期出现骨骼畸形和生长速度异常，2岁时身材矮小明显，男性平均成人身高130cm，女性平均成人身高120cm，引起矮小症的原因有很多，关键是要查出病因，从而进行有针对性的治疗。随着医学技术的不断发展，基因检测已经成为疾病诊断的流行趋势，只需提取受检者血液、唾液或者其他组织来源的基因组DNA为检测材料，通过特定设备分析它所含有的基因类型和基因缺陷，从而明确病因、协助临床诊断。余中方主任提醒家长们，矮小症需要早发现、早诊断、早治疗，3-12岁是儿童身高增长的“黄金时期”，也是帮助矮小症患者身高增长的最佳时机。