唐筛是唐氏综合征产前筛选检查的简称，也称胎儿染色体异常筛查，胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物、胎儿体表及重要脏器超声筛查发现高风险孕妇，以便进行后续的诊断性检查。通过这些筛查可以发现21-三体、18-三体、13-三体及神经管缺陷胎儿。其中，21-三体综合征即唐氏综合征，又称先天愚型，是一种偶发性的染色体疾病，也就是说即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏儿。所有年龄段的孕妇都有生育唐氏儿的可能，高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐氏儿的风险增加，年龄越大，风险越高。百分之六十的唐氏儿在胎儿期会流产，存活者表现为中到重度智力低下及体格发育异常和其他系统并发症，生活不能自理，给患儿家庭及社会造成严重精神和经济负担，且目前为止，仍无法治愈。通过孕期唐氏筛查发现高风险人群，建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免患儿出生，是我国预防出生缺陷的重要二级预防手段。

唐筛根据抽血孕周分为早期唐氏筛查（9-13+6周）和中期唐氏筛查（15-20+6周），中期唐筛根据血清学检测指标分为二联、三联、四联筛查，其中，早-中孕期联合筛查准确率高于仅单期筛查，四联筛查高于三联筛查，三联筛查高于二联筛查。结果分析：若唐氏筛查结果为高风险建议进行产前诊断，若为临界风险，建议无创DNA产前检测，若为低风险建议常规产检。其中，有两个误区需注意：误区一，唐筛筛查第一次结果不好，换个大医院做一次会更准确，这个想法不正确，唐氏筛查的结果是通过公示计算出来的，结果受孕妇血中激素、孕周、孕妇体重等影响，早一周晚一周都会出现结果不同，甚至同一天不同医院的结果也不一定相同，所以唐筛做一次就够了，如果要准确结果，只有绒毛穿刺、羊水穿刺或者脐血穿刺的结果相对稳定。误区二，唐筛通过就没事了，这个想法也不正确，实际上唐筛通过只能说明染色体异常的概率比平均值低，不能百分之百排除胎儿异常，在以后的产检中一旦发现羊水异常、结构异常或生长速度异常时，也要格外注意唐氏儿的可能。

无创DNA筛查即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。无创DNA适宜孕周为12-22+6周，特别适合以下孕妇：错过唐筛的孕妇；唐筛临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌症（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇；对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。比较适合：唐氏筛查高风险，风险度低于1/50；高龄孕妇35-38岁；双胎妊娠孕妇。特别提醒：相关处理建议经遗传咨询医师或者产前诊断医师充分知情后选择。

  羊穿即羊水穿刺，指羊膜腔穿刺术，就是在超声定位或引导下用穿刺针抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。此为胎儿染色体病诊断的金标准，能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常，检测适宜孕周为18-22+6周，它的局限性为：有流产风险；有细胞培养失败，无法获取结果的可能。特别适合以下孕妇：预产期年龄大于35岁的孕妇，尤其是38岁以上；产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA高风险、唐筛风险在1/50以上、孕早期NT大于3.5mm）；曾生育过染色体病患儿的孕妇；产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声检查提示胎儿异常等）；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者；其他如不良孕产史、特殊致畸因子接触史等。不适合孕妇：术前感染未治愈的孕妇；中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象的孕妇；有先兆流产的孕妇。特别提醒：相关处理建议经遗传咨询医师或者产前诊断医师充分知情后选择。

总结：作为出生缺陷患儿的筛查项目，唐筛、无创、羊穿三者各有其优势和劣势。唐筛普及率高，经济实惠，但准确率相对较低；无创DNA准确率高，安全，有经济条件的孕妇可以选择，但其仍然只是筛查手段，不是诊断，不能百分百排除染色体异常；高风险人群建议羊穿，为染色体病诊断的金标准，但有风险。